189 Arbeiten
Die Studie BEACONS-NBS hat eine Liste von 777 genetischen Erkrankungen für eine multistaatliche genomische Neugeborenenscreening-Initiative in den USA und ihren Territorien entwickelt, die von einem breiten Expertengremium erarbeitet wurde und eine prospektive Bewertung der Machbarkeit eines populationsweiten Screenings ermöglicht.
Die Veröffentlichung von gnomAD v4 mit über 800.000 sequenzierten Individuen, kombiniert mit einer verbesserten Annotation von Loss-of-Function-Varianten und der Integration klinischer Literatur in ein bayessches Framework, ermöglicht eine präzisere Vorhersage von Krankheitsgenen und priorisiert bisher untercharakterisierte Gene durch den neuen Discovery-Potential-Score (DisPo).
Diese integrative systematische Übersicht und Metaanalyse fasst die Präferenzen der Allgemeinbevölkerung für erweiterte Trägerscreening-Programme zusammen und ermittelt eine mediane Zahlungsbereitschaft von 107 USD, um die Gestaltung von Dienstleistungen und Gesundheitspolitik zu informieren.
Die Studie stellt mit dem GenomeIndia-Datensatz, der die Ganzgenomsequenzen von fast 10.000 Individuen aus 83 indischen Populationen umfasst, eine umfassende Ressource dar, die nicht nur Millionen neuer genetischer Varianten identifiziert, sondern auch die Notwendigkeit lokaler genetischer Referenzdaten für die Präzisionsmedizin und die Überwindung von Eurozentrismus in der Genomik unterstreicht.
Die Studie belegt, dass die FTA-Elute-Technologie eine zuverlässige, kostengünstige und einfache Methode für die pränatale Diagnose der Sichelzellanämie mittels Amniozentese auch in ressourcenarmen Settings wie der Demokratischen Republik Kongo darstellt.
Diese Studie identifiziert durch eine genomweite Assoziationsstudie und funktionelle Validierung das Gen DGKG als zentralen mediator zwischen Lipidstoffwechsel und Immunantwort, der die genetische Architektur der schistosomiasisinduzierten Leberfibrose bestimmt und als potenzielles therapeutisches Ziel dient.
Die Studie stellt ein rechnerbasiertes Framework vor, das zeigt, wie die Anreicherung klinischer Studien mit Teilnehmern aus den oberen Polygenic-Risk-Score-Verteilungen die statistische Power erhöht, den erforderlichen Stichprobenumfang und die Studiendauer verringert, wobei die optimale Anreicherungsschwelle jedoch krankheitsspezifisch angepasst werden muss.
Die Studie stellt S-MiXcan vor, ein auf GWAS-Zusammenfassungsstatistiken basierendes Framework, das es ermöglicht, zelltypspezifische Assoziationen aus Bulk-Transkriptomdaten abzuleiten, ohne individuelle Genotypdaten zu benötigen, und damit die Analyse komplexer Krankheitsmechanismen wie beim Brustkrebs auf zellulärer Ebene verbessert.
Die Studie zeigt, dass Blut-basierte RNA-Sequenzierung von 5.412 Personen mit seltenen Erkrankungen im Rahmen des 100.000-Genome-Projekts in 20 % der Fälle Kandidatendiagnosen identifiziert und somit ihre breite klinische Nutzbarkeit für die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen unterstreicht.
Diese Studie liefert erstmals den Nachweis, dass genetische Varianten im Autophagie-Gen ATG4B mit Asthma assoziiert sind, was neue Ansatzpunkte für die zukünftige Arzneimittelentwicklung bietet.
Diese Pilot-Studie identifiziert in einer kasachischen Kohorte genomweite signifikante Loci (UGT1A und ACTR3C) sowie den Kandidatengenen CSMD1 für ischämische Herzerkrankungen mit gleichzeitigem Bluthochdruck, wobei die Ergebnisse eine weitere Validierung in größeren zentralasiatischen Populationen erfordern.
Die Studie zeigt, dass der Verlust des Y-Chromosoms (LOY) in Spermatozoen junger Überlebender von Krebs im Kindesalter und Hodenkrebs signifikant häufiger auftritt als bei Kontrollpersonen und als vielversprechender Biomarker für genomische Instabilität, reduzierte Fruchtbarkeit und Krankheitsanfälligkeit dient.
Eine einjährige Hochdosis-Behandlung mit n-3-Fettsäuren reduziert im Brustfettgewebe die DNA-Methylierungsheterogenität und beeinflusst Entzündungssignalwege, während eine Niedrigdosis zu erhöhter Variabilität und entgegengesetzten Methylierungsmustern führt, was auf dosisabhängige epigenetische Mechanismen in der Brustkrebsprävention hindeutet.
Die Studie entwickelt ein neuartiges graphisches Modellierungsframework, das unter Verwendung von großen elektronischen Gesundheitsdaten und Biobank-Daten genetische Einflüsse auf die Krankheitsentstehung, die Medikamentenverordnung und das Therapieansprechen bei Bluthochdruck erfolgreich voneinander trennt und dabei neue pharmakogenetische Kandidaten identifiziert.
Diese Studie zeigt, dass genetische Variation die epigenetische Verankerung von kindlichen Widrigkeiten in Immunzellen moduliert, was zu chronischen Entzündungsprozessen und einem erhöhten Risiko für psychische sowie körperliche Erkrankungen führt.
Diese Studie identifiziert mittels Genom-weiter Assoziationsstudien und struktureller Gleichungsmodelle zwei genetische Meta-Faktoren für Stabilität und Plastizität der Persönlichkeit, die jeweils spezifische genomische Loci aufweisen und eine bidirektionale genetische Verbindung mit Psychopathologie aufzeigen.
Diese Studie identifiziert durch die Integration von GWAS-Daten, Haplotypanalysen und Langlese-Sequenzierung vier spezifische TMEM106B-Haplotypen, die durch strukturelle Varianten und DNA-Methylierungsmuster gekennzeichnet sind und unterschiedliche Assoziationen mit Alzheimer-Risiko sowie kognitiver Langlebigkeit aufweisen.
Diese Studie stellt eine neue Methode zur Berechnung unabhängiger polygener Komponenten-Scores vor, die auf genomischer unabhängiger Komponentenanalyse basieren, um die genetischen Zusammenhänge zwischen Gehirnmerkmalen und einer Vielzahl phänotypischer Merkmale zu entschlüsseln und so die Vorhersagegenauigkeit sowie die individuelle Stratifizierung zu verbessern.
Die CanVIG-UK, ein nationales multidisziplinäres Netzwerk zur Interpretation von Krebsvarianten, hat sich seit ihrer Gründung 2017 als wertvolle Plattform für Konsensbildung, Ausbildung und Wissensaustausch etabliert, was durch eine hohe Nutzung und positive Bewertung ihrer Leitlinien in einer 2025 durchgeführten Umfrage bestätigt wird.
Diese Studie nutzt eine genetisch-epidemiologische Pipeline, um kausale Zusammenhänge zwischen Clozapin-Stoffwechsel und metabolischen Risiken aufzudecken und potenzielle Biomarker für eine präzisere, prädiktive Überwachung von Clozapin-induzierten Stoffwechselstörungen zu identifizieren.